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吴志英(2012)
2013-04-04

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吴志英

复旦大学附属华山医院主任医师

第九届中国青年女科学家奖评审会评语

?????? 发现了阵发性运动诱发性运动障碍的第一个致病基因-PRRT2,对充分理解这种常染色体显性遗传病的发病机制,以及提高本病临床诊治水平具有里程碑意义。?

?????? 这个世界上,有一个特殊的患者群体。他们承受着疾病的苦痛,却往往被医生、科学家、制药公司所遗忘,所忽略——只因为,他们所患的疾病有一个共同的称呼:罕见病。

?????? 罕见病的发病率通常只有十万分之一,甚至数十万分之一,正因为发病率极低,才造成了这类患者目前所面临的尴尬局面:医生对罕见病不了解,往往错诊或者无法诊断;因为少见,这类疾病难以引起科学家的注意;而制药公司,通常不会投入巨额资金去研制罕见病药物,因为这些疾病的患者太少,预期回报不会太高。

?????? 然而,总有一些勇敢的科学家愿意踏上一条少有人走过的路,愿意在一个小小的领域,为缓解一小群患者的病痛而做出自己的努力——复旦大学附属华山医院神经科主任医师、复旦大学神经病学研究所所长吴志英就是其中之一。她研究的疾病叫做阵发性运动诱发性运动障碍,这类疾病的发病率很低,只有约十万分之一。

?????? 吴志英研究这种疾病,大概是出于她那悲天悯人的情怀:“这些病人总不能不管吧,总得有人去关注这些疾病,总得有人去做这方面的研究,因为谁都不关注,这些病人会很痛苦。”

?????? 2005年的吴志英遇到一个奇怪的病例,从而注意到了阵发性运动诱发性运动障碍。之前,由于这种疾病的症状与癫痫相似,一直被当做癫痫来治疗,但效果很不好,吴志英怀疑,这可能不是癫痫。于是她开始查寻相关资料,发现早在1967年,国外就有人报道过阵发性运动诱发性运动障碍,但直到2004年,这种疾病才有了国际诊断标准,而在国内,到2005年,都很少有人关注这种疾病。吴志英还调查发现,这种疾病的发病率可能不是十万分之一,“实际上要高很多,以前认为这类患者少,只是因为我们不了解这种疾病”。这意味着,在过去半个多世纪里,不少人患了这类疾病,却从未得到过正确的诊断和治疗,终生为其所困。而具有讽刺意味的是,这类疾病只要能确诊,是能够治好的。

?????? 她决定从基因着手。从2005年开始,吴志英带领研究团队,开始收集患者的DNA样品。因为,只要确定了与这种疾病相关的基因突变,就能非常准确地对患者进行诊断。确诊后,只需极少剂量的卡马西平,就可以让患者变得跟正常人一样。随后几年,吴志英与同事搜集并分析了大量患者的DNA样品,并把患者的DNA数据与上千个正常人的DNA进行比较,最终成功追踪到了阵发性运动诱发性运动障碍的致病基因——位于16号染色体上的PRRT2基因。

?????? PRRT2基因的发现有着里程碑意义:不仅会让阵发性运动诱发性运动障碍的诊断更准确,而且有助于阐明疾病机理。吴志英的研究也让更多科学家注意到了这类疾病,投入到相关研究中,这将真正改变患者们的尴尬境地。




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