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赵慧君(2012)
2013-04-05

赵慧君

香港中文大学医学院化学病理学系教授

第九届中国青年女科学家奖评审会评语

?????? 在循环核酸及无创性产前诊断研究领域做了一系列重要研究工作。

?????? 任何准爸爸和准妈妈,都希望即将迎来的小宝宝健康、聪明,无论身体还是智力水平,都没有任何缺陷。于是,孕妇会接受着各种产前检测。“唐筛”就是其中之一(即唐氏综合征产前筛查)。

?????? 唐氏综合征是一种非常严重的遗传疾病,中国活产婴儿中该病发生率约0.5‰~0.6‰,患儿往往在智力和语言方面存在较大障碍,体格发育落后,并可能伴有其他畸形症状。然而,对于这种遗传风险,目前常用的产前检测并不如人意。一般的“唐筛”是这样的:首先检测孕妇血液中某些标记物的浓度,计算出一个危险指数。如果这一数值较高,孕妇就要进一步做羊膜穿刺或绒毛检查,而这种侵入性检测有较大风险,平均每200例就会导致一例流产。再加上“唐筛”中,检测血液标记物时存在较高的假阳性(即有些没有唐氏综合征的胎儿,检测结果却是相反),导致许多胎儿并没有问题的孕妇,由于血液检测结果偏高而不得不接受侵入性检测,无端面临胎儿流产风险。

?????? 有没有一种更安全、更准确的方法呢?多年来,香港中文大学医学院的赵慧君教授和同事一直在探索新的检测方法,她们研究出利用母亲血浆来分析胎儿DNA的非侵入性检测技术,已经成功用于诊断胎儿是否患有唐氏综合征。新方法直接针对唐氏综合征的病理学特质,即患病胎儿基因组中多出的21号染色体,(相反, “唐筛” 只检测唐氏症的相关表型特征),因此达到非常高的准确性,而假阳性检出率只有1/1000,从而使99.9%的孕妇避免了侵入性检测带来的流产风险。

?????? 利用母亲血浆来分析胎儿DNA,从而诊断胎儿是否患有唐氏综合征,这说起来容易做起来难,其中有许多技术挑战。首先,血浆中DNA含量很低,绝大多数来自母体的DNA,胎儿DNA大约只有10%,因此,唐氏综合征患儿的母亲血浆中,21号染色体DNA的总量与正常水平的差异极小。目前,各种分子生物学方法都无法检测到如此微小的差别。赵慧君教授创造性地将近年出现的大规模平行测序技术用于DNA计数,由于每一轮测序可以检测到几百万至几十亿的基因序列,因此就可以非常精确地检测血浆中的DNA含量。

?????? 只有这一种技术还不行,因为一毫升母体血浆中的DNA含量并不高,检测结果在精确性上仍然达不到要求。面对这一难题,赵慧君教授又设计出新的随机测序法,不再针对特定基因序列,而是对21号染色体上的所有基因片断进行计数。因此,孕妇血浆中胎儿21号染色体上的所有DNA信息,都会被挖掘出来,从而极大地提高了检测灵敏度。如今,这种非侵入性检测技术已经成功用于多种遗传疾病的产前诊断,在中国香港、美国以及欧洲多个国家,新技术已经在临床上应用。

?????? 不过,该技术的成本还很高,每一个样本的检测成本高达几千元,对于大多数普通家庭来说还是承受不起,这也限制了新技术的推广和普及。赵慧君和她的团队还在努力,希望通过技术改良,使检测成本大幅下降。成本下降后, 赵慧君还希望将技术应用在其他遗传病上, 如地中海贫血症,让这种安全、准确的非侵入检测技术得到更大规模的应用。




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